NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên luận án: Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh
Ngành: Công nghệ sinh học Mã số: 9420201
Thời gian đào tạo: 2018 – 2022
Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Văn Tụng
Chức danh, học vị, họ và tên người hướng dẫn: GS. TS. Nguyễn Huy Hoàng; TS. Nguyễn Thị Kim Liên
Cơ sở đào tạo: Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Nội dung
1. Đã phát hiện 02 đột biến mới dị hợp tử kép c.412G>A (p.Gly138Arg) trên gen FAH và c.2225A>G (p.Tyr742Cys) trên gen ERCC4 ở hai bệnh nhân là chị em ruột trong một gia đình. Phát hiện 01 đột biến dịch khung c.50_51insG (p.Gly17Glyfs77*) trên gen KRT18 và 02 đột biến c.314C>A (p.Ser105∗), c.2975C>T (p.Pro992Leu) đều ở dạng dị hợp tử trên gen ATP7B ở 01 bệnh nhân mắc đồng thời hai bệnh teo đường mật bẩm sinh và Wilson, trong đó đột biến c.50_51insG (p.Gly17Glyfs77*) trên gen KRT18 có tiềm năng liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh.
2. Đánh giá được mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide rs2287622 trên gen ABCB11, đa hình rs927344 trên gen ABCC2, đa hình rs1815930 trên gen MYO5B với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở bệnh nhân người Việt Nam.
