NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN CHO ĐỀ TÀI
Tên đề tài: “Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng”
NCS: Đỗ Thị Quỳnh Mai.
Thầy hướng dẫn 1. PGS.TS Nguyễn Ngọc Sáng.
Thầy hướng dẫn 2. TS Bạch Thị Như Quỳnh.
– Nghiên cứu xác định được tỷ lệ các kiểu đột biến gen gây bệnh và đặc điểm di truyền của bệnh thông qua nghiên cứu một số phả hệ của bệnh nhân Thalassemia đang điều trị tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng.
– Ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để xác định loại đột biến và các xét nghiệm khác (tổng phân tích tế bào máu, sinh hóa máu,…) để đánh giá và góp phần sàng lọc bệnh Thalassemia.
– Xây dựng và đưa vào nghiên cứu các phả hệ của bệnh nhằm quản lý nguồn gen và đưa ra tư vấn di truyền
– Nghiên cứu khá toàn diện về bệnh Thalassemia: Nguyên nhân bệnh (kiểu đột biến), sự di truyền qua các thế hệ, triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị và theo dõi kết quả điều trị
– Phát hiện đột biến hiếm gặp trên thế giới nói riêng và Việt Nam nói chung.
