THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh”.
Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi Khoa
Nghiên cứu sinh: Cấn Thị Bích Ngọc. Nghiên cứu sinh khóa 31
Người hướng dẫn: PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn
Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án:
1. Lần đầu nghiên cứu toàn diện về phát hiện đột biến của trên 20 gen và vùng imprinting trên nhiễm sắc thể số 6 trên số lượng lớn nhất các bệnh nhân Việt Nam mắc bệnh đái tháo đường sơ sinh. Kết quả đã phát hiện được đột biến ở 33/40 (82,5%) bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.
2. Lần đầu công bố dữ liệu về đột biến gen gây bệnh đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam. Phát hiện được đột biến ở 6 gen và tỷ lệ bệnh nhân có đột biến ở ỗi gen: ABCC8 (33,3%), KCNJ11(27,3%), INS(18,2%); bất thường nhiễm ắc thể số 6q24(15,2%), EIF2AK3 (1 bệnh nhân) và FOXP3 (1 bệnh nhân).
3. Cung cấp dữ liệu lớn gồm 24 đột biến ở 6 gen (ABCC8, KCNJ11, INS, nhiễm sắc thể 6q24, EIF2AK3 và FOXP3), trong đó có 4 đột biến mới của gen ABCC8 (đột biến vô nghĩa p.E747X, các đột biến sai nghĩa p.A1153G, p.E1507Q và p.R598Q) và một đột biến mới của gen INS (p.C43S).
4. Cung cấp dữ liệu lớn về ứng dụng kết quả phân tích đột biến gen trong điều trị: chuyển đổi thành công từ điều trị bằng tiêm insulin sang uống sulfonylurea trên số lượng bệnh nhân lớn nhất tại Việt Nam, theo dõi diễn biến ngừng điều trị cho 9 bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh tạm thời.
5. Công bố kết quả điều trị toàn diện số lượng lớn bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh tại một trung tâm: kiểm soát glucose máu, HbA1C, phát triển tâm thần vận động. Khẳng định kết quả điều trị bằng sulfonylurea ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.
