THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em”
Mã số: 62720135 Chuyên ngành: Nhi khoa Khóa 31
Nghiên cứu sinh: Lê Thị Thúy Hằng
Người hướng dẫn:
1 TS. Trịnh Thanh Hùng
2. PGS.TS. Nguyễn Thị Yến
Cơ sở đào tạo: Bộ môn Nhi – Trường Đại học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án:
Phát hiện 5 thể Mucopolysaccharide (MPS): I, II, III, IV, VI trong đó thể MPS II là thể gặp với tỷ lệ cao nhất. Triệu chứng xuất hiện sớm của các bệnh nhân: Biến dạng xương, cứng khớp, chậm phát triển tâm thần, chậm nói.
Triệu chứng lâm sàng chung của các thể: Bộ mặt thô, biến dạng xương, cứng khớp, đục giác mạc, chậm phát triển tâm thần, có thể thoát vị bẹn hoặc rốn, tổn thương van tim. Thể MPS I nặng thường có đủ triệu chứng, Thể MPS II ít bị đục giác mạc. Thể MPS III chủ yếu biểu hiện tổn thương thần kinh. Thể MPS IV lại chủ yếu biểu hiện tổn thương xương nặng mà không bị tổn thương thần kinh. Thể MPS VI tương tự thể MPS I nhưng ít bị chậm phát triển tâm thần. Xquang: Xương sườn hình mái chèo có ở tất cả các bệnh nhân tiếp đến biến dạng cột sống, biến dạng xương dài. GAGs nước tiểu tăng cao đặc biệt ở thể nặng.
Có 6 loại đột biến được tìm thấy trong đó đột biến sai nghĩa chiếm tỷ lệ cao nhất. Phát hiện 9 đột biến chưa từng được công bố: Thể MPS I: p. R621P (thể nặng) và p.D349G (thể trung bình). MPS II: p.D56GfsX2 (thể nhẹ); p.L377GfsX10 (thể nhẹ); p.Y158fs (thể nặng); p.Q272X (thể nặng); p.N350Y (thể nặng). MPS IV: p.V427SfsX14 (thể nặng). MPS VI: p.Y175C (thể nặng).
