THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: Khảo sát mối liên quan giữa biến thể I/D của gen ACE và biến thể F158V của gen FCGR3A với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và mô bệnh học của viêm thận lupus
Chuyên ngành: Nội khoa Mã số: 9720107
Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Ngọc Lan Anh
Họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS Trần Thị Bích Hương
Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
Đặt vấn đề: Biến thể ACE-I/D và biến thể FCGR3A-F158V được nghiên cứu liên quan đến kết cục ở bệnh nhân (BN) viêm thận (VT) lupus. Nghiên cứu khảo sát (1) Phân bố kiểu gen của biến thể ACE-I/D và biến thể FCGR3A-F158V;(2) Mối liên quan của 2 biến thể với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, mô bệnh học ở BN VT lupus (có và không suy thận, có và không nhiễm trùng).
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả thực hiện tại khoa Thận Bệnh Viện Chợ Rẫy (12/2021-12/2023). BN VT lupus thỏa tiêu chuẩn SLICC 2012. Suy thận khi eGFR ≤60 ml/phút/1,73m2 (CKD-EPI 2009). Mô bệnh học thận được phân loại theo ISN/RPS 2018. Định danh biến thể ACE-I/D bằng PCR và biến thể FCGR3A-F158V bằng PCR và lai ngược.
Kết quả: Chúng tôi có 207 BN VT lupus, trong đó có 184 nữ, 137 BN suy thận, 82 BN chạy thận nhân tạo (CTNT), 79 BN được sinh thiết thận với 75 BN VT lupus class III/IV. Phân bố biến thể ACE-I/D với alen I và D lần lượt là 69% và 31%; kiểu gen II, ID, DD lần lượt là 47,8%; 42,5%; 9,6%. Phân bố biến thể FCGR3A-F158V với alen F và V lần lượt là 62,3% và 37,7%; kiểu gen FF, VF, VV lần lượt là 36,7%; 51,2%; 12,1%. So với kiểu gen II, kiểu gen ID và DD tăng nguy cơ suy thận (OR = 8,26, p = 0,008 và OR = 2,31, p = 0,012), kiểu gen ID tăng nguy cơ CTNT (OR = 2,01, p = 0,026). Không liên quan giữa biến thể FCGR3A-F158V với nguy cơ suy thận. Kiểu gen FF tăng nguy cơ có thể nhiễm trùng so với kiểu gen VV (OR = 6,49, p = 0,005).
Kết luận: Ở BN VT lupus, kiểu gen II và ID, kiểu gen FF và VF chiếm ưu thế. So với kiểu gen II, kiểu gen ID và DD tăng nguy cơ suy thận, kiểu gen ID tăng nguy cơ CTNT. Kiểu gen FF tăng nguy cơ có thể nhiễm trùng so với kiểu gen VV.
