NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên luận án: Nghiên cứu biến thể di truyền liên quan đến các bệnh Ly thượng bì bóng nước, Bạch tạng và Thiểu sản vành tai bằng giải trình tự hệ gen mã hóa.
Ngành: Công nghệ sinh học Mã số: 9 42 02 01
Họ và tên nghiên cứu sinh: Ma Thị Huyền Thương
Khóa đào tạo: 2019-2023
Chức danh, học vị, họ và tên người hướng dẫn:
1. PGS.TS. Nguyễn Đăng Tôn
2. PGS.TS. Nguyễn Hải Hà
Cơ sở đào tạo: Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Nội dung: nêu ngắn gọn những đóng góp mới về mặt học thuật, lý luận, những luận điểm mới rút ra được từ kết quả nghiên cứu, khảo sát của luận án
1- Đã xác định được các biến thể gen là nguyên nhân di truyền ở người bệnh mắc ly thượng bì bóng nước, trong đó có ba biến thể mới nằm trên gen COL7A1 (c.8279G>A, c.4518+2delT và c.5821-2A>G).
2- Đã xác định được nguyên nhân di truyền ở người bệnh bạch tạng, trong đó, biến thể TYR c.115T>C (p.W39R) là nguyên nhân dẫn đến phân nhóm bạch tạng da và mắt loại 1 lần đầu tiên được tìm thấy ở trạng thái đồng hợp tử.
Đã xác định được 27 biến thể mới nằm trên các gen ứng viên có thể liên quan đến thiểu sản vành tai.
