NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên luận án: Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới
Mã số: 9420201
Chuyên ngành: Công nghệ sinh học
Họ và tên NCS: Nguyễn Thị Thu Hường
Khóa đào tạo: 2018-2022
Chức danh, học vị, họ và tên người hướng dẫn:
1. GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng
2. TS. Nguyễn Thị Kim Liên
Tên cơ sở đào tạo: Học viện Khoa học và Công nghệ -Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Nội dung
1. Xác định được 03 biến thể mới c.989A>G, p.E330G, c.1103C>T, p.P368L, c.704G>A, p.C235Y trên gen BCKDHB ở 02 người bệnh xirô niệu.
2. Xác định được 01 biến thể mới c.365A>T; p.E122V trên gen OTC ở 01 người bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê.
3. Xác định được 01 biến thể mới c.2987G>A, p.C996Y trên gen LAMA2 ở 02 người bệnh loạn dưỡng cơ.
