THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: “Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại bệnh viện Nhi đồng 1”.
Ngành: Nhi khoa
Mã số: 62.72.01.35
Họ và tên NCS: NGUYỄN VIỆT TRƯỜNG
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Anh Tuấn – PGS.TS. Tạ Văn Trầm
Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh.
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
Qua nghiên cứu 32 trẻ mắc hội chứng Alagille (ALGS) tại bệnh viện Nhi đồng 1, từ tháng 02/2015 đến tháng 12/2018, chúng tôi rút ra các kết luận mới như sau:
1. Đặc điểm mẫu nghiên cứu:
Tuổi trung bình phát hiện bệnh là 6,5 tháng. Nam mắc bệnh nhiều hơn nữ 1,3 lần.
Tỷ lệ bất thường gan, bất thường khuôn mặt, bất thường cột sống, bất thường tim, bất thường mắt lần lượt là 96,9%; 87,5%; 78,1%; 75%; 59,4%.
Các chỉ số sinh hóa Cholesterol, ALP, Triglycerid, AST, ALT, BTP, GGT, BTT tăng lần lượt là 1,3; 1,4; 1,4; 3,6; 4,7; 7,5, 21,4; 24,3 lần cao hơn so với ngưỡng bình thường.
2. Đặc điểm đột biến gen:
Tỷ lệ phát hiện đột biến gen JAGI là 75%. Tỷ lệ kiểu đột biến vô nghĩa là 33%, sai nghĩa là 29%, lệch khung là 21%, cắt nối là 13%, mất đoạn nhỏ là 4%. Đột biến phân bố trên hầu hết các exon.
3. Tiên lượng bệnh gan:
Tỷ lệ bệnh gan nặng là 43,7%. Các yếu tố gợi ý có liên quan diễn tiến bệnh gan nặng là báng bụng, BTP ≥ 206,75µmol/L và BTT ≥ 114,35µmol/L. Tỉ suất ca ALGS chuyển nặng và tử vong mới mắc ở hai nhóm không đột biến và đột biến lần lượt là 16,8 trên mỗi 100 trẻ ALGS-năm và 19,4 trên mỗi 100 trẻ ALGS-năm.
